Как определить биологическое отцовство?

Большинство людей считают, что поводом для сомнения в биологическом отцовстве является несовпадение групп крови. Насколько обоснованы эти сомнения? Для решения таких спорных вопросов еще совсем недавно суды требовали представления свидетельских показаний, документов, справок, отзывов и характеристик, чтобы решить, является мужчина биологическим отцом ребенка или нет. Однако все это не могло гарантировать истинного правосудия. Вопрос заключался не в поиске истины, а в том, какая из сторон насобирает больше компромата на другую. В результате иногда даже бесплодные мужчины по решению суда оказывались отцами чужих детей. Сегодня самым надежным и точным методом установления факта биологического отцовства и идентификации личности признан ДНК-анализ, который позволяет полностью исключить подобного рода ошибки.

До возникновения ДНК-анализа для определения биологического отцовства или материнства, а также идентификации людей использовались биологические методы. Эти методы были основаны на определении групп крови, серологическом тестировании и т.п. Группа крови – это генетически наследуемый признак, не изменяющийся в течение жизни при естественных условиях. В крови человека в разных ее составляющих находятся антигены, которые получены каждым человеком по наследству от родителей в равных долях. У разных людей эти, в принципе, похожие антигены по некоторым своим свойствам отличаются друг от друга. Антигены одного типа, но несколько отличающиеся по свойствам, составляют систему. На сегодняшний день известно более десятка такого рода систем. Например, по наиболее широко распространенной системе АВ0 людей принято де­лить на 4 основные группы. Частота встречаемости этих групп составляет примерно: I – 35%; II – 35%; III – 20%; IV – 10%. В основе закономерностей наследования групп крови системы АВ0 лежат следующие понятия: группа крови определяется одним геном, который обнаруживается в трех различных вариантах, то есть аллелях, называемых А, В и 0 (ноль). Аллель – это одна из возможных альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

Если известны группы крови родительской пары, то с по­мощью элементарной комбинаторики можно определить «допустимые» и «невозможные» сочетания группы крови у детей. Для понимания вышеизложенного разберем данные, приведенные в таблице N 1. Например, если оба родителя имеют первую группу крови 0(I), то все дети могут иметь кровь только этой группы. В случае когда один из родителей имеет третью группу крови В(III), а другой – вторую А(II), то дети могут иметь любую из четырех групп крови и т.д.

Таблица N 1 

 Группы крови системы АВ0, возможные у ребенка в зависимости от группы крови его родителей

Понимание закономерностей наследования групп крови помогает разрешить некоторые проблемы, например снять необоснованные подозрения. Однако в ряде случаев использование системы группы крови для установления родства является неэффективным, так как вероятность случайного совпадения очень высока.

В наши дни вопросы установления биологического родства решаются путем применения значительно более информативной системы, основанной на молекулярно-генетических методах исследования ДНК. Что же такое ДНК?

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – высокополимерное природное соединение, содержащееся в ядрах клеток всех живых организмов, носитель генетической информации. ДНК локализована в ядре каждой клетки, состоит из двух цепей и имеет структуру двойной спирали. Она точно воспроизводится при делении клеток, что обеспечивает в ряду поколений клеток и организмов передачу наследственных признаков. Общая длина молекул ДНК в каждой клетке составляет около 2 метров, а число пар нуклеотидов – более 3 млрд.

Интересно заметить, что молекулы ДНК любых двух людей (не родственников) отличаются в среднем только одним нуклеотидом из каждых 300–400. Теоретически это означает, что если у сотни человек проанализировать фрагмент ДНК длиной 300–400 нуклеотидов для одного и того же гена, то 99 человек вполне могут оказаться не отличимыми друг от друга. Индивидуализирующие признаки, определяемые на уровне ДНК, характеризуются почти абсолютной устойчи­востью, то есть сохраняются в организме человека неизменными всю его жизнь и неизменными отображаются в его биологических следах. Идентификационная значимость генетических признаков чрезвычайно высока. Поэтому для установления биологического родства или же для идентификации личности используют отнюдь не любые гены, а только полиморфные, то есть те, у которых много аллельных форм.

На ранних этапах развития ДНК-анализа конечный этап всей сложной многостадийной процедуры сводился к анализу специфических графических изображений, условно говоря, «отпечатков пальцев» наследственного материала человека. В конце 90-х годов прошлого столетия с появлением генетических анализаторов стало возможным получать результаты ДНК-анализа в виде специфического набора цифр, то есть определять уникальный генетический «паспорт» или «удостоверение личности» человека, которое нельзя ни скрыть, ни изменить, ни подделать.

В настоящее время во многих передовых молекулярно-генетических лабораториях установление биологического родства проводят по 16 аутосомным STR-маркерам. Для этого получают генотипы образцов, каждый из которых представляет собой комбинацию из 30 цифр и 2 буквенных обозначений, где «ХХ» указывает принадлежность к женскому, а «ХY» – к мужскому генетическому полу (см. таблицы NN 2 и 3). В случае подтверждения биологического родства по каждому исследованному локусу один из аллельных вариантов в генотипе ребенка должен совпасть с одним из материнских аллельных вариантов, а другой – с одним из отцовских.

Таблица N 2

Результаты теста, подтверждающие биологическое отцовство

Для наглядности поясню. Таблица N 2 демонстрирует результат положительного теста отцовства в семье, состоящей из 3 человек (отец, мать и ребенок). Отцовская панель выделена синим цветом, материнская – красным. На примере локуса D8S1179 разберем наследование родительских аллелей, где ребенок имеет аллельные варианты 10 и 14 (по правилам сначала записывается аллельный вариант с меньшим значением, независимо от кого он наследуется). Так как материнство (в большинстве случаев) не ставится под сомнение, ребенок унаследовал от матери аллель 10 (см. генотип ребенка – аллели матери выделены красным цветом). Аллель 14 имеется в генотипе отца. Такое совпадение указывает, что по локусу D8S1179 отцовство подтверждается. Так далее проводится сравнение со следующими локусами. Если в итоге сравнительно-сопоставительного анализа наблюдается совпадение по двум и более локусам, то можно прийти к категорическому выводу о подтверждении отцовства. Итогом многоэтапного исследования является расчет вероятности истинного родства между предполагаемым отцом и ребенком с учетом генотипа матери. В настоящее время в соответствии с международными стандартами вероятность теста отцовства для полного трио (мать–ребенок–предполагаемый отец) при условии, что истинность другого родителя считается бесспорной, показатель вероятности должен быть равным не менее 99,9%.

Теперь рассмотрим таблицу N 3, где приведены результаты отрицательного теста на биологическое отцовство в семье, состоящей из 3 человек (отец, мать и ребенок).

Таблица N 3

Результаты теста, не подтверждающие биологическое отцовство

Отцовская панель выделена черным цветом, материнская – синим, несовпадающие аллели – красным. Проводя сравнительно-сопоставительный анализ генотипов матери и ребенка, можно выявить наличие в каждом локусе генотипа ребенка по одному материнскому аллелю (см. генотип ребенка – аллели матери выделены синим цветом). Однако сравнение генотипов предполагаемого отца и ребенка указывает на несовпадения по 8 локусам (D8S1179, D21S11, D13S317, D16S539, D19S433, D18S51, D5S818, FGA). Такой результат означает, что человек не является биологическим родителем данного ребенка.

В Узбекистане молекулярно-генетическая экспертиза определения родства проводится по решениям судов, постановлениям следственных органов, а также во внесудебном добровольном порядке. Но обязательно с соблюдением полной конфиденциальности. Такого рода исследования в настоящее время проводятся только в лаборатории «Судебно-биологической экспертизы ДНК человека» Республиканского центра судебной экспертизы им. Х.Сулаймановой, который является лидирующим экспертным учреждением в Цент­ральной Азии. В практике лаборатории причинами назначения экспертиз по установлению биологического отцовства (материнства) являлись:

исковые заявления граждан по взысканию алиментов и установлению биологического отцовства;

иски граждан по внесению поправок в свидетельство о рождении ребенка;

исковые заявления по установлению факта родственной связи для вступления в наследство;

уголовные дела, возбужденные для устранения сомнений относительно возможной подмены ребенка в родильном доме;

уголовные дела, возбужденные по фактам рождения детей у лиц, не достигших 16-летнего возраста;

необходимость идентификации личности погибших родственников;

устранение сомнений в правильности имеющихся экспертных заключений, исследований, выполненных другими лабораториями;

проведение проверки правильности сделанных выводов и расчетов;

получение оценки и разъяснений по экспертным заключениям какой-либо другой генетической лаборатории;

заявления граждан для решения спора об отцовстве без публичного судебного процесса во внесудебном порядке;

получение опеки над несовершеннолетними детьми или недееспособным родственником;

обращения для осуществления иммиграции в другую страну и т.п.

Начиная с 2000 года нашей лабораторией выполнено более 2 500 экспертиз по установлению родства и около 1 500 экспертиз по идентификации личности. Благодаря постоянной модернизации технической базы существенно сократились сроки производства экспертиз. Например, в недалеком прошлом на проведение теста отцовства эксперт тратил 10 рабочих дней. Сейчас в лаборатории эти исследования проводятся за 1 рабочий день. Все исследования проводятся с применением современных молекулярно-генетических методов и соблюдением норм Гражданского процессуального кодекса, Закона «О судебной экспертизе» (от 1.06.2010 г. N ЗРУ-249) и Инструкции о порядке проведения судебной экспертизы в судебно-экспертных учреждениях Министерства юстиции Республики Узбекистан (утверждена приказом министра юстиции, зарегистрированным МЮ 2.03.2011 г. N 2202).

Дилобар АХМЕДОВА,

ведущий эксперт лаборатории
«СБЭ ДНК человека»

РЦСЭ им. Х.Сулаймановой.